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염색체 이상으로 생깁니다. 21번 염색체에 1개의 과잉 염색체가 존재하는 병으로 발생 빈도는 출생아 800명에 1명 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생율이 높습니다.
정신증세로는 지능장애가 현저하고, 침착성이 없고 호기심이 강하며, 누구에게나 잘 따르며 어울리기를 좋아합니다. 또 엉뚱한 흉내와 농담으로 주위의 시선을 끌기도 합니다.
그 밖에도 머리의 전후 지름이 짧은 소두증, 낮은 코·큰 혀·손·발가락의 이상·선천성의 심장판막증·발육장애 등의 평범하지 않은 용모와 증세를 나타낸다.
내장의 형태 이상이 있으면 그 치료를 하고, 뇌의 대사를 촉진시키고 정신기능을 왕성히 하기 위해서 약물요법을 쓰기도 합니다. 정신발달 지체의 정도에 따라서 사회생활을 영위할 수 있도록 훈련을 합니다.
건강을 유지하기 위하여 정기적인 신체검사가 필요하며, 발달지체나 지능 저하는 특수 교육이나 조기 훈련에 의해 어느 정도 교정이 가능 합니다. 교육에서는 언어 발달의 장애가 가장 현저하므로 심리-언어학적 방향에 중점을 두어야 합니다.

※※ 한마디로 말하자면, "체념하지 말라", "조급하거나 초조해 하지 말라"는 것입니다. 다운증후군 아동이 발달이 늦기는 하지만 하나 하나씩 가르치는 가운데 배워가면서 아동은 발달하고 성장합니다. 이를 위해서는 결코 체념하지 않고 애정을 가지고 보살펴 주며, 다른 아동과 비교하면서 초조해 하고 조급하게 생각하지 않는 것이 필요합니다